Iedere donderdag verschijnt er een bevallingsverhaal op Mama’s Meisje. Daniëlle’s zwangerschap verloopt volgens het boekje! Een dag na de uitgerekende datum beginnen de weeën en alles verloopt voorspoedig, maar de uitslag van de hielprik is alles wat ze niet hadden verwacht… Lees het bijzondere bevallingsverhaal van Daniëlle.
Ik had een zeer goede zwangerschap. Bij iedere controle zei de verloskundige weer: “dit is een zwangerschap uit het boekje!”. Op donderdag 29 oktober, een dag na de uitgerekende datum, begonnen de weeën om 17.00 uur. De hele avond heeft het gerommeld, maar ’s nachts om 01.00 uur begon het echte werk. Op vrijdag 30 oktober om 15.19 uur ben ik bevallen van onze prachtige dochter Lizz. Ze kwam in deze wereld gezond, perfect en gelukkig met een gewicht van 2730 gram en een lengte van 49 centimeter. Tien vingertjes, tien teentjes, een koppie vol haar: ze is prachtig! Na haar geboorte kwam de kinderarts om haar te controleren. Alles was perfect, maar haar glucosewaarde was niet goed dus moesten we even blijven. We nodigden familie uit om onze nieuwe aanwinst te showen en om 22.30 uur werden we naar huis gestuurd met ons mooie, kleine meisje. De eerste dagen thuis met Lizz waren heerlijk en wat hadden we een lieve kraamhulp! Wel wat minder slaap, we kregen veel bezoek en we moesten wel even wennen en aanpassen aan het leven met een baby. Een ontzettend lieve baby: ik kon me niet beter wensen!
En toen was het tijd voor de hielprik. Een formaliteit denk je dan… Over een aantal weken zou er een envelop op de deurmat vallen met daarin een brief waarin zou staan dat alles goed is. Dat liep helemaal anders. Op de 7e dag was de kraamhulp voor het laatst en mochten wij voor het eerst naar buiten, heerlijk. Met een grote glimlach vertrokken we en huilend kwam ik terug. De huisarts belde onderweg of wij direct naar de praktijk wilden komen. Waarvoor kon ze niet vertellen door de telefoon. Trillend liepen we, zo snel als ik kon als pas bevallen vrouw, naar de praktijk. De huisarts legde ons uit dat bij Lizz een zeldzame stofwisselingsziekte was ontdekt genaamd PKU (fenylketonurie). Ze vertelde dat dit uit de hielprik resultaten was gekomen en dat ze hierop positief was getest. We belden met de kinderarts in het WKZ, die ons uitnodigde om de volgende ochtend op consult te komen om met haar behandeling te beginnen. Ik wist niet wat ik moest denken, maar toen de dokter in detail vertelde over de ziekte voelde ik me erg verdrietig. Bij mensen met PKU ontbreekt een enzym dat de Phenylalanine aminozuur in eiwitten afbreekt. Hierdoor gaat de Fenylalanine naar de hersenen. Grote hoeveelheden fenylalanine in de hersenen kunnen schade aan de hersenen, epileptische aanvallen en ernstige mentale retardatie veroorzaken. Op dat moment voelde ik een enorme brok in mijn keel. Als mensen met PKU onbehandeld zouden blijven, is een psychische aandoening het gevolg.
De volgende dag gingen we dus naar de kinderarts in het WKZ en kregen we heel veel uitleg. Ook werd er opnieuw bloed afgenomen. Doordat ze hier op tijd achter komen door de hielprik, kunnen mensen die geboren worden met PKU een volkomen normaal, gezond leven leiden. Pfieuw! Wat een opluchting. De ziekte wordt geërfd van beide ouders die drager zijn van een zeldzaam gen. Willem en ik zijn beide drager van dat gen. De kans dat de baby dan PKU krijgt is 1 op 4. Dankzij een heel streng dieet is PKU te behandelen. Er zijn allerlei testen gedaan bij Lizz en we kregen speciale voeding mee zonder eiwit. Daarmee mochten we thuis starten en enkele dagen later weer op controle komen. Het was de bedoeling dat wij thuis haar bloed gingen testen, ook dit leerden wij. Inmiddels testen wij het bloed van Lizz gewoon thuis. Aangezien het een zeldzame ziekte is, moeten wij de puntjes bloed op een speciale kaart naar het ziekenhuis verzenden via de post en dan de resultaten afwachten. Lizz moet op een strikt laag eiwitdieet voor de rest van haar leven. Zij zal vrijwel veganist worden: absoluut geen vlees, geen eieren, geen zuivel, zelfs gewone pasta, brood en meel hebben een te hoog eiwitgehalte. Na een paar dagen op dit strenge dieet waren Lizz’ fenylalanine niveaus al veel beter. Het leven met een pasgeborene is al een enorme aanpassing, zeker omdat het onze eerste was. Nu moeten we alles wat ze eet controleren en wegen. Elk grammetje is belangrijk en we doen wekelijks de bloedtest. Dit is ons nieuwe ‘normaal’ geworden, maar wij houden van Lizz. Ze is zó speciaal! Ze heeft een geweldig leven voor zich!
Bedankt dat je jouw bevallingsverhaal met ons wilde delen, Daniëlle! Wat heftig om dit allemaal te horen te krijgen zo vlak na een fijne kraamweek. Goed om te lezen dat PKU goed te behandelen is, respect voor jullie als ouders!
Wil jij, net als Daniëlle, ook graag je bevallingsverhaal (anoniem) vertellen op Mama’s Meisje? Of wil je reageren op dit verhaal? Ik lees graag jouw reactie in de comments of op Facebook of Instagram! Mailen mag ook: info@mamasmeisje.com
Wauw wat mooi geschreven! Wij zijn zo trots op jullie! Jullie doen het super goed en Lizz is een toppertje!
Super dat je dit deelt Daniëlle! Lizz is een topper?
Wat een mooi verhaal! Het kan ook alleen maar zo goed gaan als je zulke fantastische toegewijde ouders hebt! Wat een toppers!
???????? Ik kende het verhaal natuurlijk al langer maar word er altijd weer een beetje verdrietig van als ik een verhaal van 1 van jullie lees. Eigen herinneringen komen weer boven en ik zie al die koppies van iedereen voor me en wat zijn ze toch allemaal knap en wat doen ze het goed. Weer een mooi geschreven stukje ?